SEMANA 12 REHABILITACION PEDIATRICA
SÍNDROME DE NOONAN
JUDITH E ALLANSON DEL CENTRO DE GENÉTICA, INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA DEL SUROESTE, PO BOX 8845, SCOTTSDALE, ARIZONA 85252, EE.UU
JUDITH E ALLANSON DEL CENTRO DE GENÉTICA, INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA DEL SUROESTE, PO BOX 8845, SCOTTSDALE, ARIZONA 85252, EE.UU
El Sindrome de Noonan fue descrito por primera vez hace más de 20 años por
Noonan y Ehmkel; Definieron un grupo específico de nueve pacientes con
estenosis valvular pulmonar que, además, tenían estatura baja, retraso mental
leve, hipertelorismo y facies inusual.
La incidencia del síndrome de Noonan se ha estimado entre 1 en 1000 y 1 en
2500 nacidos vivos.3 Las características cardinales del síndrome de Noonan son:
estatura baja, defecto cardiaco congénito, cuello ancho o palmar, peculiar
deformidad torácica con pectus carinatum superior y Pectus excavatum
inferiormente, y facies características, que alteran previsiblemente con la
edad para producir un fenotipo discreto pero cambiante que se describe e
ilustra a continuación.
CRECIMIENTO
Al nacer la longitud promedio es de 47 cm. El peso al nacer es
generalmente normal (40%) pero puede ser alto, secundario al edema subcutáneo.
El crecimiento prepuberal tiende a ser paralelo al 3er. Centile (60%) con una
velocidad de crecimiento relativamente normal. El brote de crecimiento puberal
es a menudo reducido o ausente.9 Se ha informado de retraso en la edad ósea en
hasta el 20% de los casos. Se han encontrado niveles normales de hormona de
crecimiento con niveles ligeramente elevados de somatomedina en algunos
pacientes.10 Ahora se dispone de curvas de crecimiento detalladas para varones
y mujeres con síndrome de Noonan.
CRANIOFACIAL
En el período recién nacido las características principales son hipertelorismo con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (95%), orejas con rotación posterior posterior con una hélice gruesa (90%), filtrado profundamente acanalado con picos altos y anchos del borde bermellón del labio superior (95%), paladar alto arqueado (45%), micrognatia (25%) y exceso de piel nucal con raquitismo posterior (55%). El aspecto facial cambia con la edad. En la infancia la cabeza aparece relativamente grande con turricephaly, ojos prominentes con fisuras palpebrales niveladas, hypertelorism, y los párpados encapuchados gruesos. La nariz tiene una raíz deprimida, una base ancha y una punta bulbosa. En la infancia la cara aparece a menudo gruesa o miopática. El contorno de la cara se vuelve más triangular con la edad. En el adolescente y adulto joven los ojos son menos prominentes y la nariz tiene una raíz pellizcada, un puente más fino, más alto, y una base ancho. El cuello se alarga, acentuando las correas o prominentes trapecios (90%). En el adulto mayor hay pliegues nasolabiales prominentes, una línea anterior alta y piel transparente y arrugada. Cabello puede ser wispy en el niño, mientras que es a menudo rizado o woolly en el niño mayor y adolescente. Las características que a menudo se presentan independientemente de la edad son sorprendentemente azul o verde azulado irides, en forma de diamante, cejas arqueadas, y baja conjunto, posterior girado orejas con una hélice gruesa.
En el período recién nacido las características principales son hipertelorismo con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (95%), orejas con rotación posterior posterior con una hélice gruesa (90%), filtrado profundamente acanalado con picos altos y anchos del borde bermellón del labio superior (95%), paladar alto arqueado (45%), micrognatia (25%) y exceso de piel nucal con raquitismo posterior (55%). El aspecto facial cambia con la edad. En la infancia la cabeza aparece relativamente grande con turricephaly, ojos prominentes con fisuras palpebrales niveladas, hypertelorism, y los párpados encapuchados gruesos. La nariz tiene una raíz deprimida, una base ancha y una punta bulbosa. En la infancia la cara aparece a menudo gruesa o miopática. El contorno de la cara se vuelve más triangular con la edad. En el adolescente y adulto joven los ojos son menos prominentes y la nariz tiene una raíz pellizcada, un puente más fino, más alto, y una base ancho. El cuello se alarga, acentuando las correas o prominentes trapecios (90%). En el adulto mayor hay pliegues nasolabiales prominentes, una línea anterior alta y piel transparente y arrugada. Cabello puede ser wispy en el niño, mientras que es a menudo rizado o woolly en el niño mayor y adolescente. Las características que a menudo se presentan independientemente de la edad son sorprendentemente azul o verde azulado irides, en forma de diamante, cejas arqueadas, y baja conjunto, posterior girado orejas con una hélice gruesa.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Williams, la exposición intrauterina a la primidona, el síndrome de alcoholismo fetal y el síndrome de Aarskog. Otros síndromes cardiocutáneos como el síndrome de LEOPARD, la neurofibromatosis y el síndrome de Watson tienen un fenotipo que se superpone notablemente.
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