SÍNDROME DE NOONAN JUDITH E ALLANSON DEL CENTRO DE GENÉTICA, INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA DEL SUROESTE, PO BOX 8845, SCOTTSDALE, ARIZONA 85252, EE.UU El Sindrome de Noonan fue descrito por primera vez hace más de 20 años por Noonan y Ehmkel; Definieron un grupo específico de nueve pacientes con estenosis valvular pulmonar que, además, tenían estatura baja, retraso mental leve, hipertelorismo y facies inusual. La incidencia del síndrome de Noonan se ha estimado entre 1 en 1000 y 1 en 2500 nacidos vivos.3 Las características cardinales del síndrome de Noonan son: estatura baja, defecto cardiaco congénito, cuello ancho o palmar, peculiar deformidad torácica con pectus carinatum superior y Pectus excavatum inferiormente, y facies características, que alteran previsiblemente con la edad para producir un fenotipo discreto pero cambiante que se describe e ilustra a continuación. CRECIMIENTO Al nacer la longitud promedio es de 47 cm. El peso al nacer es generalmente no...
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